Gymnázium Brno – Řečkovice
Tajemné proteiny z RNFT rodiny v mezibuněčné signalizaci a nádorech
Práce „Tajemné proteiny z rodiny RNFT v mezibuněčné signalizaci a nádorech“ se zabývá průzkumem zatím neprobádaných proteinů, u nichž byla navržena hypotéza, že mohou souviset s rozvojem chronické lymfocytární leukémie (dále jen CLL). Ve své práci pracovala se vzorky reálných pacientů postižených touto nemocí a snažila se potvrdit, či vyvrátit tuto hypotézu.
O proteinech RNFT1 a RNFT2 se nevyskytují téměř žádné dostupné informace, kromě jejich primární aminokyselinové sekvence, není tedy známa ani jejich struktura, ani biologická funkce. Existující data jsou omezena pouze na několik záznamů v odborných internetových databázích. S využitím i tak malého objemu dostupných dat, byla navržena hypotetická souvislost mezi proteiny RNFT1 a RNFT2 a rozvojem CLL.
Informace získané po vyhodnocení experimentů mohou být velkým přínosem pro určování diagnózy pacientů s CLL. Hlavním cílem práce je zjistit, zda mají proteiny RNFT mají přímý vliv na délku života pacientů s CLL, popřípadě dopady na samotné buňky.
CLL je jedním ze 4 základních typů leukémie postihující výhradně jedince pokročilého věku, 50 % osob je starší 70 let. Příčiny rozvoje onemocnění u pacientů jsou neznámé, ale souvisí s ním často chromozomální poruchy, a to delece 13. a 14. a trisomie 12. chromozomu.
Nemoc má zpočátku velmi pomalý a pozvolný nástup, kdy u pacienta probíhá několikaleté bezpříznakové období. Během tohoto období se mohou nebo nemusí objevit klasické leukemické symptomy (tj. únava, horečky, nechutenství, noční pocení, bolesti kloubů, ztráta na váze, apod.). V další fázi se objevují příznaky vycházející z napadení tkání nádorovými buňkami (zvětšení jater, sleziny a uzlin).
Z výsledků pokusů studenty gymnázia v Řečkovicích bylo zjištěno, že exprese genů RNFT1 a RNFT2 má vliv na pacienty s CLL, a že se dají považovat za signifikantní faktory, z nichž by se mohly stát další parametry pro určování stádia CLL. Je zřejmé, že pacienti, u kterých se v buňkách postižených CLL objevuje vyšší exprese především genů RNFT1, umírají v souvislosti s onemocněním znatelně dříve než ti, u nichž exprese není tak vysoká.
Analýza byla provedena u 114 pacientů, z nichž 20 spadalo do skupiny s vysokou expresí obou genů. Bylo zjištěno, že žádný z této skupiny pacientů již v době analýzy dat nežil a navíc, ve srovnání s ostatními pacienty, osoby s vysokou expresí obou genů zemřely mnohem dříve od diagnostiky onemocnění. Naopak kondice pacientů, u nichž byla exprese obou genů nízká, byla znatelně lepší, více než polovina testovaných v době získání dat byla naživu. Výsledky by bylo možné použít pro tvorbu nového prognostického markeru.
Bylo také zjištěno, že vysoká exprese genů RNFT má fatální dopady na samotné buňky. Způsobuje totiž blokaci přirozeného buněčného cyklu a tím zastavení buněk v syntetické fázi, tzv. S-fázi, což není slučitelné s dalším množením a přežitím buněk, ke kterému by mělo standardně dojít.
O proteinech RNFT1 a RNFT2 se nevyskytují téměř žádné dostupné informace, kromě jejich primární aminokyselinové sekvence, není tedy známa ani jejich struktura, ani biologická funkce. Existující data jsou omezena pouze na několik záznamů v odborných internetových databázích. S využitím i tak malého objemu dostupných dat, byla navržena hypotetická souvislost mezi proteiny RNFT1 a RNFT2 a rozvojem CLL.
Informace získané po vyhodnocení experimentů mohou být velkým přínosem pro určování diagnózy pacientů s CLL. Hlavním cílem práce je zjistit, zda mají proteiny RNFT mají přímý vliv na délku života pacientů s CLL, popřípadě dopady na samotné buňky.
CLL je jedním ze 4 základních typů leukémie postihující výhradně jedince pokročilého věku, 50 % osob je starší 70 let. Příčiny rozvoje onemocnění u pacientů jsou neznámé, ale souvisí s ním často chromozomální poruchy, a to delece 13. a 14. a trisomie 12. chromozomu.
Nemoc má zpočátku velmi pomalý a pozvolný nástup, kdy u pacienta probíhá několikaleté bezpříznakové období. Během tohoto období se mohou nebo nemusí objevit klasické leukemické symptomy (tj. únava, horečky, nechutenství, noční pocení, bolesti kloubů, ztráta na váze, apod.). V další fázi se objevují příznaky vycházející z napadení tkání nádorovými buňkami (zvětšení jater, sleziny a uzlin).
Z výsledků pokusů studenty gymnázia v Řečkovicích bylo zjištěno, že exprese genů RNFT1 a RNFT2 má vliv na pacienty s CLL, a že se dají považovat za signifikantní faktory, z nichž by se mohly stát další parametry pro určování stádia CLL. Je zřejmé, že pacienti, u kterých se v buňkách postižených CLL objevuje vyšší exprese především genů RNFT1, umírají v souvislosti s onemocněním znatelně dříve než ti, u nichž exprese není tak vysoká.
Analýza byla provedena u 114 pacientů, z nichž 20 spadalo do skupiny s vysokou expresí obou genů. Bylo zjištěno, že žádný z této skupiny pacientů již v době analýzy dat nežil a navíc, ve srovnání s ostatními pacienty, osoby s vysokou expresí obou genů zemřely mnohem dříve od diagnostiky onemocnění. Naopak kondice pacientů, u nichž byla exprese obou genů nízká, byla znatelně lepší, více než polovina testovaných v době získání dat byla naživu. Výsledky by bylo možné použít pro tvorbu nového prognostického markeru.
Bylo také zjištěno, že vysoká exprese genů RNFT má fatální dopady na samotné buňky. Způsobuje totiž blokaci přirozeného buněčného cyklu a tím zastavení buněk v syntetické fázi, tzv. S-fázi, což není slučitelné s dalším množením a přežitím buněk, ke kterému by mělo standardně dojít.