Ve Finsku, Norsku nebo dokonce v malé vesnici na italské Sardinii se častěji objevují pacienti s mutací genu Aire, který je klíčový pro správné fungování imunitního systému. Tito pacienti trpí autoimunitními onemocněními a zároveň opakovanými kvasinkovými infekcemi. Proč imunitní systém na jedné straně přehnaně útočí na vlastní tělo a způsobuje cukrovku a jiná autoimunitní onemocnění, a na druhé straně není schopný se bránit kvasinkám, které by za normálních okolností zlikvidoval? Tuto léta neobjasněnou záhadu se nám nakonec podařilo rozluštit.

Náš výzkum ukázal, že zkoumání vzácných nemocí může vést k odhalení základních principů fungování imunitního systému. Aire je zkratka pro autoimunitní regulátor – protein, který hraje zásadní roli při školení bílých krvinek v brzlíku. V brzlíku se bílé krvinky učí rozlišovat mezi buňkami vlastního těla a škodlivými cizími vetřelci, na které má imunitní systém reagovat. Pokud bílé krvinky udělají chybu a reagují na vlastní buňky, jsou nemilosrdně zničeny, aby se zabránilo vzniku autoimunitních onemocnění.

Pokud je gen Aire mutován, vznikají chyby při tomto. Bílé krvinky nejsou dostatečně vyškolené a napadají vlastní tělesné buňky, což vede k autoimunitním onemocněním. To bylo ovšem již dříve známé. Dlouho ale zůstávalo záhadou, proč pacienti se stejnou mutací zároveň trpí častými kvasinkovými infekcemi, proti kterým jejich imunitní systém nedokáže účinně bojovat.

Až náš objev tuto záhadu vyřešil. Objevili jsme další skupinu buněk v lymfatických uzlinách, které také produkují Aire. Tyto buňky jsou klíčové pro aktivaci bílých krvinek, což jsou buňky zodpovědné za boj proti kvasinkovým infekcím. U pacientů s mutací v Aire však bílé krvinky nedostávají potřebné signály, že se v těle rozmáhá kvasinková infekce a nemohou tak proti infekci zasáhnout a kvasinková infekce tak může v těle volně bujet.

Náš výzkum nejen objasnil jednu ze záhad imunologie, ale také ukázal, jakým způsobem imunitní systém bojuje proti kvasinkovým infekcím.